新生儿 · 全生命周期健康守护
PRODUCTS & SERVICES

产品与服务

分层、精细化基因检测产品矩阵,两大核心体系:以精准诊断破解罕见病难题,以全生命周期守护护航每一个人生阶段。

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遗传病精准诊断

罕见病诊疗金标准 · 多技术平台联合检测,精准定位病因

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全外显子组测序 WES

覆盖全部蛋白编码区,高效定位罕见病致病突变

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全基因组测序 WGS

全基因组水平检出各类基因变异,诊断更全面

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染色体拷贝数检测 CNV-seq

高分辨率检出染色体微缺失、微重复

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线粒体基因检测 mtDNA

精准识别线粒体疾病相关基因变异

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转录组测序 RNA-seq

从基因表达层面辅助疑难病例诊断

02

全生命周期健康守护

生殖健康 · 儿童成长 · 智护中年 · 黄昏守护,覆盖从备孕到老年的每一个人生阶段

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生殖健康

Reproductive Health
备孕孕前携带者筛查单基因遗传病携带者筛查,从源头评估出生缺陷风险
产前无创DNA检测 NIPT孕期无创产前基因检测,安全筛查胎儿染色体异常
新生儿新生儿基因筛查遗传病早发现、早诊断、早干预
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儿童成长

Children's Growth
儿童儿童健康基因体检关注成长发育、营养代谢与儿童用药安全,守护孩子健康成长
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智护中年

Adult Healthcare
中年智护健康基因体检慢病与肿瘤风险综合预警,守护家庭中坚力量
预防慢病风险预警高发慢性病风险提前评估,以数据指导科学健康管理
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黄昏守护

Senior Care
老年神经退行性疾病筛查阿尔茨海默病等老年疾病风险早知道、早干预
早筛肿瘤早筛与个体化管理基因数据驱动精准预防,早发现、早干预、早安心